Hawking’in hastalığını Boğaziçi çözecek

ALS hastalığı ile ilgili uluslararası bir projeye Boğaziçi Üniversitesi de destek verecek.

ÜRÜN DİRİER / İSTANBUL
Twitter: @DirierUrun

Dünyaca ünlü İngiliz fizikçi Stephen Hawking ile adını duyuran, kasları hareket ettirememe hastalığı olarak bilinen ALS için uluslararası bir genetik haritalama projesi başlatıldı. Projeye Türkiye’den Boğaziçi Üniversitesi Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı (NDAL) da destek verecek.

Uluslararası İnsan Genom Projesi’nin yeni aşaması olarak kabul edilen MinE Projesi kapsamında, dünya genelinde 22 bin 500 kişinin genlerinin toplamı incelenerek gen haritaları detaylandırılıyor. Projeye Türkiye’den Boğaziçi Üniversitesi de dahil edildi. MinE Projesi, henüz tedavisi olmayan ALS hastalığının moleküler düzeyde nedenlerini ve tedavi yollarını ortaya çıkarmayı hedefliyor. 16 ülkenin katılımıyla sürdürülen projede Türkiye’yi Boğaziçi Üniversitesi Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı (NDAL) temsil ediyor.

Alzheimer ve Parkinson gibi beyin hücrelerinin ölümüyle alakalı hastalıkları inceleyen NDAL, sözkonusu proje kapsamında ALS hastaları ve hasta yakınlarının genlerini inceleyecek. Proje Koordinatörü Prof. Dr. Nazlı Başak, “Akraba evliliklerinden dolayı bu tür genetik hastalıklar bizde Batı ülkelerinden daha fazla. En çok 15 yıl içinde ALS’nin tarih olması için çalışıyoruz. Hastalığın genetik mutasyonlarını tamamen ortaya çıkarabilirsek, yaşlanınca ALS olacak olan bugünün potansiyel hastalarını yaşlandıklarında tedavi etmek mümkün olacak. İleride bu hastalığı genetik olarak taşımayan bebekler de dünyaya gelebilecek” diyor.

Dünyaca ünlü fizikçi Stephen Hawking ile adını duyuran, kasları hareket ettirememe hastalığı olarak bilinen ALS’nin sebebi henüz tam olarak bilinmiyor. Hastalığın yüzde 10’u genetik geçişli. Geri kalan yüzde 90’ına ise hangi çevresel veya psikolojik faktörlerin yol açtığı saptanabilmiş değil.

nazli1
Prof. Dr. Nazlı Başak

3 MİLYON DEĞİŞKENİ ANALİZ EDECEKLER

Bilim dünyasının 90’lı yıllarda başlatmış olduğu, insanın genetik kimlik kartı olan DNA’sının tam ve detaylı haritasının çıkarılmasını amaçlayan İnsan Genom Projesi’nin yeni bir aşaması olan MinE Projesi’nin, ALS araştırmalarında ve hastalığın moleküler nedenini anlamada çığır açması bekleniyor. İnsan Genom Projesi kapsamında tek bir kişinin genom dizisinin 15 yıl gibi bir sürede 16 laboratuvarda, 3 milyar dolar ödenekle haritalandığını hatırlatırsak MinE Projesi’nin büyüklüğünü anlatabilmiş oluruz.

“Bugüne kadar sadece semptomatik tedavileri olan bu tür hastalıklarda maalesef nöron ölümü o kadar hızlıdır ki, tedaviler yetersiz kalıyor ve hastalık hızla ilerliyor. Nöron ölümlerine neyin etken olduğunu da bilmiyoruz” diyen Prof. Başak sözlerini şöyle sürdürüyor: “Genom haritalama günümüz teknolojisiyle artık bir haftada yapılabiliyor ancak asıl iş o haritanın analizini yapabilmek. Bir insan DNA’sı 3 milyar yapı taşından oluşuyor. Genom haritası çıkarıldıktan sonra sadece okuması bile teknoloji olmadan 55 yıl sürer. 3 milyar yapı taşının binde biri yani 3 milyonu bizi diğer insanlardan farklı kılan özellikleri taşıyor. Hastalıklarımızı da… 3 milyon değişkeni analiz etmek kolay değil. Sadece 225 kişinin genomunu Boğaziçi’ndeki bilgisayarlarımıza indirmek bile mevcut altyapılarla 6 hafta sürdü.”

nazli22

225 TÜRKÜN GEN HARİTASI ÇIKARILDI

ALS’nin sporcularda 8 kat daha fazla görüldüğüne de dikkat çeken Prof. Başak, “ALS, Alzheimer ve Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklar tamamen genetik yatkınlıkla ortaya çıkabildiği gibi, yüzde 90 kısmı genetiğe ilaveten çevresel faktörlere ve strese bağlı olarak da gelişebiliyor. Hatta kötü şans bile etkili diyebiliriz. Bunlar o kadar kompleks hastalıklar ki, kanserden daha karmaşık. Sonuçta dünyada bilinen en kompleks Makine olan beynin hastalıkları…” diyor. İlk amaçlarının şu an yaşayan hastalara ve potansiyel hastalık taşıyıcılara yardımcı olmak olduğunu ifade eden Prof. Başak, 15 yıl gibi bir süre içerisinde ALS’nin haritasını yorumlayabilmiş olmayı ümit ettiklerini ekliyor. Araştırma kapsamında şimdiye kadar 225 Türkün genom haritası çıkarıldı.

NDAL 10. YILINDA

Boğaziçi Üniversitesi Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı (NDAL), Türkiye’de henüz emekleme çağında olan nörobilimin gelişimine katkıda bulunmak ve nörodejeneratif hastalık biyolojisinde yön belirleyici olmak hedefiyle Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü bünyesinde, Suna İnan Kıraç Vakfı’nın desteğiyle hayata geçirildi. Bu yıl 10. kuruluş senesini kutlayan NDAL, dünya üzerinde ALS hastalığı ile ilgili yürütülmekte olan en büyük proje olan Project MinE’a Türkiye’den katılan tek laboratuvar olma özelliğini taşıyor. Nörobilimde “Mükemmeliyet Merkezi’’ haline gelmeyi hedefleyen NDAL’ın Harvard, UMass, Yale ve Brown Üniversiteleri ile yapılandırılmış işbirliği anlaşmaları bulunuyor.

Kaynak: Sonmucid