Nitelikli Bilim, Teknoloji ve Yaşam Haberleri

İnsan embriyosundan anemi geni çıkarıldı

Çinli araştırmacılar embriyo ile oynayarak Akdeniz anemisini genetik olarak tamir etti.

Çinli bilim insanları, genetik yapımızın temelini oluşturan DNA’nın yapısı üzerinde oynayarak bir insan embriyosunu beta-talasemi (Akdeniz anemisi) hastalığından arındırdı. Böylece genetik hastalıkların sebebi olan 10 bine yakın bozukluğun önüne geçilmesi yolunda önemli bir adım daha atıldı.

BBC ve Popular Science’ın haberlerine göre, Çin’in Guangzhou şehrindeki Sun Yat-sen Üniversitesi araştırmacıları, işlemin gerçekleştirilmesi için insan genomu modifikasyon sistemi (CRISPR) teknolojisi kullanıldı. Bu yöntemle araştırmacılar genlerin tamamına hiçbir zarar vermeden hatalı kısımları düzeltebilme, insan genlerini ölümcül virüslerle baş edecek şekilde programlayabilme ve genetik hastalıkları adeta ‘silme’ çalışmaları yapılabiliyor.

2015 yılında tanıtılan ve DNA düzenlemeye izin veren bu teknolojiyle kistik fibrozisten meme kanserine kadar ölümcül hastalıklara neden olan genetik bozukluklar ortadan kaldırılabilir.

Çinli uzmanların deneyinde laboratuvarda üretilen embriyolar kullanıldı. Akdeniz anemisi taşıyan bir hastadan alınan dokular, klonlama ile üretilen embriyolara yerleştirildi. Akdeniz anemisi, nokta mutasyon olarak adlandırılan genetik kodumuzdaki tek bir bazda oluşan değişimden kaynaklanıyor.

DNA, dört farklı bazdan (Adenin, Guanin, Sitozin, Timin) oluşuyor. Bu bazlar DNA çift sarmalının yapısını oluşturuyor. İnsan vücudunun işleyişi için gerekli genetik talimatlar bu bazlarda saklanıyor.

Çinli araştırma ekibi, CRISPR yöntemi ile bu yapılardaki bozuklukları dönüştürüp onarmayı denedi. İnsan embriyolarında yapılan uygulama ile DNA’nın yapısı değiştirildi ve embriyo, beta-talasemi (Akdeniz anemisi) hastalığından kurtarıldı. Çalışma, Akdeniz anemisi hastalarını iyileştirmekle kalmayıp bu ve bunun gibi kalıtsal hastalıkların bebekler dünyaya gelmeden düzeltilmesinde yeni çığırlar açacak.

Devrimsel gen mühendisliği olarak görülebilen bu çalışmalar henüz emekleme aşamasında. Embriyolarda arızalı olduğunu düşündüğümüz genleri düzelten güvenli bir ameliyat sürecinin şimdilik çok uzağındayız ama gelişmeler hayli umut verici. Araştırma sonuçları Protein and Cell dergisinde yayınlandı.

İlk kez insan embriyosundan hastalıklı gen çıkarıldı

Bilim tarihinde bir ilk gerçekleşti: Yaygın ve ölümcül bir kalp hastalığı, genetik olarak tamir edildi.

ABD’deki bilim insanları, ölümcül kalp hastalığına neden olan ve genetik olarak aile bireyleri arasında aktarılan bozuk bir geni embriyodan ayırmayı başardı. Böylece genetik hastalıkların sebebi olan 10 bine yakın bozukluğun önüne geçilmesi yolunda önemli bir adım atıldı.

New York Times ve BBC’nin haberlerine göre, Amerikalı, Çinli ve Güney Koreli araştırmacıların ABD’deki Oregon Sağlık ve Bilim Üniversitesi’ndeki ortak çalışması sonucu, yaygın ve ciddi hastalıklara yol açan ‘MYBPC3’ adlı bir genetik mutasyon, embriyodan başarıyla çıkarıldı. Embriyonun gelişmesi 5 gün daha takip edildikten sonra deney sonlandırıldı.

İşlemin gerçekleştirilmesi için insan genomu modifikasyon sistemi (CRISPR) teknolojisi kullanıldı. Bu yöntemle araştırmacılar genlerin tamamına hiçbir zarar vermeden hatalı kısımlarını düzeltebilme, insan genlerini ölümcül virüslerle baş edecek şekilde programlayabilme ve genetik hastalıkları adeta “silme” çalışmaları yapılabiliyor. 2015 yılında tanıtılan ve DNA düzenlemeye izin veren bu teknolojiyle kistik fibrozisten göğüs kanserine kadar ölümcül hastalıklara neden olan genetik bozukluklar ortadan kaldırılabilir.

embriyo_duzenleme1 — Solda: Gen düzenlenmesinden önce yeni döllenmiş yumurtalar / Sağda: Düzenlemeden sonra insan embriyoları (Shoukhrat Mitalipov)

Bilim insanları, söz konusu araştırma kapsamında sporcu hastalığı olarak da bilinen ‘hipertrofik kardiyomiyopati’ üzerine yoğunlaştı. Her 500 kişiden birinde görülen bu bozukluk, kalbin ani olarak atmayı bırakması ile sonuçlanabiliyor. Bozukluk tek bir gendeki hatadan kaynaklanıyor ve bunu taşıyanların hastalığı çocuklarına yüzde 50 oranında aktarma ihtimali bulunuyor.

Genetik tamir işlemi döllenme sırasında gerçekleştirildi. Hipertrofik kardiyomiyopati taşıyan bir erkekten alınan sperm, sağlıklı yumurtalara aktarıldı ve bozukluk bu sırada CRISPR teknolojisi ile düzeltildi. Araştırmaya katılan doktor Shoukhrat Mitalipov, “Bu tedavi ile bozukluğa neden olan gen ailenin tüm soyundan arındırılıyor çünkü bu kez tedavi edilen DNA nesiller arasında aktarılıyor. Bu teknikle tüm insanlığı bu hastalıkların yükünden kurtarmak mümkün” diyor.

Çalışmaları ‘yaşlılık belirtilerini yok etme’ açısından değerlendiren Oxford Üniversitesi’nden Profesör Robert MacLaren ise şunları söylüyor: “Bu çok önemli bir ilerleme. Araştırmacılar şimdi bu mekanizmayı gen kusurlarını düzeltmek için kullanacaklar. CRISPR proteinleri, DNA’yı diğer alanlarda kesintiye uğratacak etkilere sahip olabileceğinden, klinik denemeler henüz çok uzakta. Bununla beraber, yaşlanma, DNA mutasyonlarının toplanması olarak tanımlandığından beri, bu mutasyonları düzeltme yeteneği, gelecekte yaşamamızı uzatmanın yanı sıra yaşlanma ile ilişkili birçok hastalığın tedavisi için de bir araç sağlayabilir.”

(Bilimpro.com haber içerikleri kaynak gösterilmeden ve yazarın adı belirtilmeden alıntı yapılamaz, kanuna aykırı ve izinsiz kopyalanamaz, başka yerde yayınlanamaz)

Antik Mısır’da Türk izi

Mumyaların DNA’larında Anadolu ve Avrupa toplumlarının izleri bulundu.

Almanya’daki bilim insanları, eski Mısır’dan kalan mumyalara yönelik ilk geniş kapsamlı gen analizi araştırmasında şaşırtıcı sonuçlara ulaştı. Kalıntıların genlerinde Afrikalılardan daha çok Türklerin ve Avrupalıların izlerine rastlandı.

Almanya’daki Tübingen Üniversitesi ile Max Planck İnsan Tarihi Bilimi Enstitüsü’nden uzmanların Nature Communications dergisinde yayınlanan araştırmasına göre, Mısır’da M.Ö. 1400 ile 400 yılları arasından kalan mumyaları analiz eden bilim insanları, kalıntılardaki genlerin Akdeniz insanlarının genlerine daha yakın olduğunu ortaya koydu.

Buna göre, günümüzde Türkiye, Suriye, İsrail ve Lübnan topraklarında yaşamış antik toplumların Mısırlılarla yakın gen bağları bulunuyor. Mumyalanan eski Mısırlılar, genetik olarak Anadolu’daki Neolitik toplumlara ve Avrupalılara benziyor. Modern Mısırlılar ise atalarından yüzde 8 oranında daha fazla Sahra altı Afrikalı geni taşıyor.

Mısır’daki mumyaların gen haritaları üzerine yapılmış bu ilk ve en geniş çalışma kapsamında, gelişmiş bir DNA dizilim tekniği kullanıldı. Nil nehri boyunca uzanan Abusir el-Melek arkeolojik sit alanındaki 151 mumyadan ve modern Mısırlılardan DNA örnekleri alındı. 90 mumyadan mitokondriyal genler elde edildi. Eski ve yeni genler arasında karşılaştırmalar yapıldı.

Mısır’ın söz konusu çağlarda dünya çapında bir ticaret noktası olduğunu hatırlatan uzmanlar, antik Mısırlıların böylesine farklı bir genetik mirasa sebep olmasını buna bağlıyor.

Araştırma ekibinin lideri Profesör Johannes Krause, “Aslında çalışmayı yaparken Büyük İskender ve diğer isimlerin Mısırlıların genlerini etkileyip etkilemediğini bulmak istiyorduk. Mısır’ın nüfus tarihi oldukça kompleks. Çünkü Afrika’nın giriş kapısında, çok fazla tarihi devrim gören bir yerde bulunuyor. Birçok yabancı güç tarafından da hükmedildi. Karışık gen havuzu antik Mısırlıları daha az Afrikalı yaptı, yakın doğu ve Avrupa’dan izler vardı. Son 1500 yılda ise giderek Afrikalılaştılar” yorumunu yapıyor.

(Bilimpro.com haber içerikleri kaynak gösterilmeden ve yazarın adı belirtilmeden alıntı yapılamaz, kanuna aykırı ve izinsiz kopyalanamaz, başka yerde yayınlanamaz)

İnsan geni üzerinde oynanmalı mı?

ABD’deki iki büyük kuruluş, kalıtsal hastalıkları yok etmek için genlerin değiştirilebilmesini istedi.

Hayvan ve bitkileri geliştirmek adına yaygın kullanılan genetik değiştirme, insan üzerinde de kullanılabilir. Bilim insanları bunun insanları da kapsayıp kapsamamasını tartışıyor. ABD’deki iki büyük bilimsel kuruluş, hastalıkların gelecek nesillere aktarılmasını önlemek ve yeni tedavi yöntemleri için insan geninin değiştirilebilmesini talep ediyor.

İngiliz The Telegraph gazetesinin haberine göre, ABD’deki Ulusal Bilimler Akademisi ile Ulusal Tıp Akademisi’nden araştırmacılar, insan geni üzerinde yapılabilecek değişikliklerin bir ‘kırmızı çizgi’ ihlali olmayacağı görüşünde. Karşıt düşüncedeki bilim insanları ise bunun ‘bebek dizayn etmek’ olacağını ve işin çığırından çıkabileceğini vurguluyor.

İki akademinin yayınladığı rapora göre, insan genleri üzerinde oynamak birçok sağlık sorununa kalıcı çözüm olabilir. Özellikle kalıtsal rahatsızlıkların ve kanser gibi tedavisi olmayan hastalıkların fark edilmesi ile doğumun engellenmesi mümkün. Araştırmacılar, ana rahminde yapılan değişikliklerle, doğacak bebeği AIDS’in de içinde olduğu birçok hastalığa karşı bağışıklık sahibi olarak dünyaya getirebileceklerine inanıyor.

genomi — İnsan geni parçasının bilgisayardaki görünümü (AP)

İki akademi adına açıklamalarda bulunan Wisconsin-Madison Üniversitesi’nden profesör Alta Charo, “İşin amacından saptırılarak genlerle oynamayı sağlık sorunlarından öteye taşımaya yönelik olan ve insanları değiştirip yeni özellikler vaat eden ya da adeta bebek tasarlamaya yönelik uygunsuz çalışmalar konusundaki endişeleri anlayabiliyorum. Bununla birlikte insan genini düzenlemek, birçok yıkıcı genetik hastalığın yok edilmesi ve yeni tedavilerin bulunması için muazzam bir fırsat demek” dedi.

Bu çalışmalar aynı zamanda ahlaki ve etik kaygılara yol açıyor. ABD hükümeti henüz bu alandaki çalışmalara bütçe sağlamıyor. İngiltere’de ise geçtiğimiz yıl doğurganlıkla ilgili yasal düzenlemeler yapan kurum, bir grup araştırmacıya insan embriyosunun genlerini değiştirme izni verdi. Amacın insan yaşamının en erken dönemini daha iyi anlamak olduğu belirtilmişti.

İLK ÇİN’DE DENENDİ, BAŞARISIZ OLDU

İnsan genetiğini değiştirmeye yönelik ilk çalışma 2015’te Çin’de yapıldı. Bilim insanları, bir kan hastalığını ortadan kaldırmak için insan embriyoları üzerinde çalışma yaptıklarını açıklamışlardı. Bu çalışma başarıya ulaşamadı, ancak bazı hastalıklara yol açan genlerin DNA’dan çıkarılması yoluyla gelecek kuşakların daha sağlıklı olmasını sağlamak konusunu gündeme taşıdı.

İnsan embriyolarının gen yapısını değiştirme yolundaki çalışmalar, ileride ‘isteğe göre bebek üretmekte kullanılabileceği’ gerekçesiyle yoğun eleştirilere uğruyor. Bilim dünyasındaki tartışmaların gelecekte ne yönde ilerleyebileceği, hükümetlerin bu konudaki yasaklarla ilgili tavırlarının ne olacağı, bir kontrol mekanizmasının kurulup kurulmayacağı gibi konular belirsizliğini koruyor.

(Bilimpro.com haber içerikleri kaynak gösterilmeden ve yazarın adı belirtilmeden alıntı yapılamaz, kanuna aykırı ve izinsiz kopyalanamaz, başka yerde yayınlanamaz)