ABD’deki bilim insanları, ölümcül kalp hastalığına neden olan ve genetik olarak aile bireyleri arasında aktarılan bozuk bir geni embriyodan ayırmayı başardı. Böylece genetik hastalıkların sebebi olan 10 bine yakın bozukluğun önüne geçilmesi yolunda önemli bir adım atıldı.
New York Times ve BBC’nin haberlerine göre, Amerikalı, Çinli ve Güney Koreli araştırmacıların ABD’deki Oregon Sağlık ve Bilim Üniversitesi’ndeki ortak çalışması sonucu, yaygın ve ciddi hastalıklara yol açan ‘MYBPC3’ adlı bir genetik mutasyon, embriyodan başarıyla çıkarıldı. Embriyonun gelişmesi 5 gün daha takip edildikten sonra deney sonlandırıldı.
İşlemin gerçekleştirilmesi için insan genomu modifikasyon sistemi (CRISPR) teknolojisi kullanıldı. Bu yöntemle araştırmacılar genlerin tamamına hiçbir zarar vermeden hatalı kısımlarını düzeltebilme, insan genlerini ölümcül virüslerle baş edecek şekilde programlayabilme ve genetik hastalıkları adeta “silme” çalışmaları yapılabiliyor. 2015 yılında tanıtılan ve DNA düzenlemeye izin veren bu teknolojiyle kistik fibrozisten göğüs kanserine kadar ölümcül hastalıklara neden olan genetik bozukluklar ortadan kaldırılabilir.
Bilim insanları, söz konusu araştırma kapsamında sporcu hastalığı olarak da bilinen ‘hipertrofik kardiyomiyopati’ üzerine yoğunlaştı. Her 500 kişiden birinde görülen bu bozukluk, kalbin ani olarak atmayı bırakması ile sonuçlanabiliyor. Bozukluk tek bir gendeki hatadan kaynaklanıyor ve bunu taşıyanların hastalığı çocuklarına yüzde 50 oranında aktarma ihtimali bulunuyor.
Genetik tamir işlemi döllenme sırasında gerçekleştirildi. Hipertrofik kardiyomiyopati taşıyan bir erkekten alınan sperm, sağlıklı yumurtalara aktarıldı ve bozukluk bu sırada CRISPR teknolojisi ile düzeltildi. Araştırmaya katılan doktor Shoukhrat Mitalipov, “Bu tedavi ile bozukluğa neden olan gen ailenin tüm soyundan arındırılıyor çünkü bu kez tedavi edilen DNA nesiller arasında aktarılıyor. Bu teknikle tüm insanlığı bu hastalıkların yükünden kurtarmak mümkün” diyor.
Çalışmaları ‘yaşlılık belirtilerini yok etme’ açısından değerlendiren Oxford Üniversitesi’nden Profesör Robert MacLaren ise şunları söylüyor: “Bu çok önemli bir ilerleme. Araştırmacılar şimdi bu mekanizmayı gen kusurlarını düzeltmek için kullanacaklar. CRISPR proteinleri, DNA’yı diğer alanlarda kesintiye uğratacak etkilere sahip olabileceğinden, klinik denemeler henüz çok uzakta. Bununla beraber, yaşlanma, DNA mutasyonlarının toplanması olarak tanımlandığından beri, bu mutasyonları düzeltme yeteneği, gelecekte yaşamamızı uzatmanın yanı sıra yaşlanma ile ilişkili birçok hastalığın tedavisi için de bir araç sağlayabilir.”