İnsan embriyosundan anemi geni çıkarıldı

Çinli araştırmacılar embriyo ile oynayarak Akdeniz anemisini genetik olarak tamir etti.

Çinli bilim insanları, genetik yapımızın temelini oluşturan DNA’nın yapısı üzerinde oynayarak bir insan embriyosunu beta-talasemi (Akdeniz anemisi) hastalığından arındırdı. Böylece genetik hastalıkların sebebi olan 10 bine yakın bozukluğun önüne geçilmesi yolunda önemli bir adım daha atıldı.

BBC ve Popular Science’ın haberlerine göre, Çin’in Guangzhou şehrindeki Sun Yat-sen Üniversitesi araştırmacıları, işlemin gerçekleştirilmesi için insan genomu modifikasyon sistemi (CRISPR) teknolojisi kullanıldı. Bu yöntemle araştırmacılar genlerin tamamına hiçbir zarar vermeden hatalı kısımları düzeltebilme, insan genlerini ölümcül virüslerle baş edecek şekilde programlayabilme ve genetik hastalıkları adeta ‘silme’ çalışmaları yapılabiliyor.

2015 yılında tanıtılan ve DNA düzenlemeye izin veren bu teknolojiyle kistik fibrozisten meme kanserine kadar ölümcül hastalıklara neden olan genetik bozukluklar ortadan kaldırılabilir.

Çinli uzmanların deneyinde laboratuvarda üretilen embriyolar kullanıldı. Akdeniz anemisi taşıyan bir hastadan alınan dokular, klonlama ile üretilen embriyolara yerleştirildi. Akdeniz anemisi, nokta mutasyon olarak adlandırılan genetik kodumuzdaki tek bir bazda oluşan değişimden kaynaklanıyor.

dna
DNA’nın yapısı

DNA, dört farklı bazdan (Adenin, Guanin, Sitozin, Timin) oluşuyor. Bu bazlar DNA çift sarmalının yapısını oluşturuyor. İnsan vücudunun işleyişi için gerekli genetik talimatlar bu bazlarda saklanıyor.

Çinli araştırma ekibi, CRISPR yöntemi ile bu yapılardaki bozuklukları dönüştürüp onarmayı denedi. İnsan embriyolarında yapılan uygulama ile DNA’nın yapısı değiştirildi ve embriyo, beta-talasemi (Akdeniz anemisi) hastalığından kurtarıldı. Çalışma, Akdeniz anemisi hastalarını iyileştirmekle kalmayıp bu ve bunun gibi kalıtsal hastalıkların bebekler dünyaya gelmeden düzeltilmesinde yeni çığırlar açacak.

Devrimsel gen mühendisliği olarak görülebilen bu çalışmalar henüz emekleme aşamasında. Embriyolarda arızalı olduğunu düşündüğümüz genleri düzelten güvenli bir ameliyat sürecinin şimdilik çok uzağındayız ama gelişmeler hayli umut verici. Araştırma sonuçları Protein and Cell dergisinde yayınlandı.

İlk kez insan embriyosundan hastalıklı gen çıkarıldı

Bilim tarihinde bir ilk gerçekleşti: Yaygın ve ölümcül bir kalp hastalığı, genetik olarak tamir edildi.

ABD’deki bilim insanları, ölümcül kalp hastalığına neden olan ve genetik olarak aile bireyleri arasında aktarılan bozuk bir geni embriyodan ayırmayı başardı. Böylece genetik hastalıkların sebebi olan 10 bine yakın bozukluğun önüne geçilmesi yolunda önemli bir adım atıldı.

New York Times ve BBC’nin haberlerine göre, Amerikalı, Çinli ve Güney Koreli araştırmacıların ABD’deki Oregon Sağlık ve Bilim Üniversitesi’ndeki ortak çalışması sonucu, yaygın ve ciddi hastalıklara yol açan ‘MYBPC3’ adlı bir genetik mutasyon, embriyodan başarıyla çıkarıldı. Embriyonun gelişmesi 5 gün daha takip edildikten sonra deney sonlandırıldı.

İşlemin gerçekleştirilmesi için insan genomu modifikasyon sistemi (CRISPR) teknolojisi kullanıldı. Bu yöntemle araştırmacılar genlerin tamamına hiçbir zarar vermeden hatalı kısımlarını düzeltebilme, insan genlerini ölümcül virüslerle baş edecek şekilde programlayabilme ve genetik hastalıkları adeta “silme” çalışmaları yapılabiliyor. 2015 yılında tanıtılan ve DNA düzenlemeye izin veren bu teknolojiyle kistik fibrozisten göğüs kanserine kadar ölümcül hastalıklara neden olan genetik bozukluklar ortadan kaldırılabilir.

embriyo_duzenleme1
Solda: Gen düzenlenmesinden önce yeni döllenmiş yumurtalar / Sağda: Düzenlemeden sonra insan embriyoları (Shoukhrat Mitalipov)

Bilim insanları, söz konusu araştırma kapsamında sporcu hastalığı olarak da bilinen ‘hipertrofik kardiyomiyopati’ üzerine yoğunlaştı. Her 500 kişiden birinde görülen bu bozukluk, kalbin ani olarak atmayı bırakması ile sonuçlanabiliyor. Bozukluk tek bir gendeki hatadan kaynaklanıyor ve bunu taşıyanların hastalığı çocuklarına yüzde 50 oranında aktarma ihtimali bulunuyor.

Genetik tamir işlemi döllenme sırasında gerçekleştirildi. Hipertrofik kardiyomiyopati taşıyan bir erkekten alınan sperm, sağlıklı yumurtalara aktarıldı ve bozukluk bu sırada CRISPR teknolojisi ile düzeltildi. Araştırmaya katılan doktor Shoukhrat Mitalipov, “Bu tedavi ile bozukluğa neden olan gen ailenin tüm soyundan arındırılıyor çünkü bu kez tedavi edilen DNA nesiller arasında aktarılıyor. Bu teknikle tüm insanlığı bu hastalıkların yükünden kurtarmak mümkün” diyor.

Çalışmaları ‘yaşlılık belirtilerini yok etme’ açısından değerlendiren Oxford Üniversitesi’nden Profesör Robert MacLaren ise şunları söylüyor: “Bu çok önemli bir ilerleme. Araştırmacılar şimdi bu mekanizmayı gen kusurlarını düzeltmek için kullanacaklar. CRISPR proteinleri, DNA’yı diğer alanlarda kesintiye uğratacak etkilere sahip olabileceğinden, klinik denemeler henüz çok uzakta. Bununla beraber, yaşlanma, DNA mutasyonlarının toplanması olarak tanımlandığından beri, bu mutasyonları düzeltme yeteneği, gelecekte yaşamamızı uzatmanın yanı sıra yaşlanma ile ilişkili birçok hastalığın tedavisi için de bir araç sağlayabilir.”


(Bilimpro.com haber içerikleri kaynak gösterilmeden ve yazarın adı belirtilmeden alıntı yapılamaz, kanuna aykırı ve izinsiz kopyalanamaz, başka yerde yayınlanamaz)

Dondurulmuş embriyo 16 yıl sonra doğdu

Bilim kurgu değil, gerçek. Çin’de 2000 yılından beri donuk embriyodan sağlıklı bir bebek doğdu.

Çin’de sağlık problemleri yaşayan 46 yaşındaki bir kadın, tüp bebek yöntemini kullanarak 16 yıldır dondurulmuş halde bekleyen bir embriyo ile erkek çocuk sahibi oldu.

South China Morning Post gazetesinin haberine göre, Yang soyadlı kadın ve eşi, önceden tüp bebek yöntemine başvurmuş başka bir çiftin embriyosunu kullandı. Bu çift, sağlıklı bir şekilde bebek sahibi olduktan sonra, geri kalan embriyolarını 2000 yılında bağışlamıştı. Yani bahsi geçen embriyo, 16 yıl boyunca donmuş bir halde bekledi.

Kısırlık rahatsızlığı sebebiyle IVF (tüp bebek) yöntemini kullanan Yang, geçtiğimiz ay Guangdong vilayetindeki Sun Yat-sen Üniversitesi Hastanesi’nde 3,8 kilogram ağırlığında sağlıklı bir erkek çocuk doğurdu.

rot
Dondurulmuş embriyo ile doğan bebek ve onu tutan hemşire

Hastanenin direktörlerinden Xu Yanwen, Çin’deki tek çocuk politikasının 1 Ocak 2016’da sonlandırılmasının ardından ikinci çocuk sahibi olmak isteyen 40 yaş üstü 1000 kadar kadının sırada beklediğini belirtiyor.

Embriyo dondurma ve çözme işlemindeki gelişen teknikler, daha yüksek oranda gebelikler şansını da beraberinde getiriyor. Donmuş embriyolar tüp bebek yöntemi için yeni yeni kullanılmaya başlandı. 1978 yılından önce ise dondurma işlemi yapılmıyordu. Teknoloji ile birlikte yöntemin gelişmesiyle başarı oranı arttı ve eski embriyolar kullanılmaya başlandı.

İnsan embriyosunu dondurmanın etik olup olmadığı tartışılıyor. Aslında bu yöntem gerçekten kullanışlı, örneğin 2007 yılında bir anne, kısır doğan kız çocuğu için kendi yumurtasını dondurdu. Eğer bir gün isterse, kız bu yumurtayı kullanabilecek.


(Bilimpro.com haber içerikleri kaynak gösterilmeden ve yazarın adı belirtilmeden alıntı yapılamaz, kanuna aykırı ve izinsiz kopyalanamaz, başka yerde yayınlanamaz)

Embriyonun yeni 3D haritası ile görülmemiş detaylar ortaya çıktı

Anne karnındaki 9,5 haftalık bir embriyonun 3 boyutlu interaktif atlası çıkarıldı.

Hollanda’daki bilim insanları, embriyonun anne karnındaki gelişimini interaktif üç boyutlu bir atlasta görülmemiş ayrıntılarla ortaya çıkardı.

Science dergisinde yayınlanan makaleye göre, Amsterdam Üniversitesi Anatomi, Embriyoloji ve Fizyoloji Akademisi Sağlık Merkezi araştırmacıları, 45 bin saatlik bir süre boyunca dijital modellemeler oluşturdu. Bu sayede anne karnındaki henüz 9,5 haftalık bir insan embriyosunun (15,9 milimetre boyunda) 3 boyutlu interaktif atlası çıkarıldı.

Amsterdam Üniversitesi’nden Bernadette de Bakker, “Tersi akıllara gelse de insanoğlu, kendi oluşumu hakkında Ay’dan daha az bilgiye sahip. Birçok ders kitabındaki embriyo tasvirleri onlarca yıllık. Onların çoğu da aslında fare ya da civciv embriyoları. Buna karşın yeni atlasımız ile bilim insanları hayatın ilk haftalarında meydana gelen karmaşık değişiklikleri araştırmada büyük kolaylıklar yaşayacak, insanın kendisini daha iyi keşfetmesi şansı doğacak” açıklamasını yaptı.

Dijital atlas oluşturulurken her bölüm için organlar ve dokular dikkatli bir şekilde modellendi. Yeni harita sayesinde dijital kalem ve tablet ile dokular üzerinde çizimler, oynamalar, eklemeler ve çıkarmalar yapılabilecek.

İşte ilk defa görülen detaylarıyla insan embriyosuna ilişkin bazı görsel veriler:

111

222.jpg

3333