İnsan embriyosundan anemi geni çıkarıldı

Çinli araştırmacılar embriyo ile oynayarak Akdeniz anemisini genetik olarak tamir etti.

Çinli bilim insanları, genetik yapımızın temelini oluşturan DNA’nın yapısı üzerinde oynayarak bir insan embriyosunu beta-talasemi (Akdeniz anemisi) hastalığından arındırdı. Böylece genetik hastalıkların sebebi olan 10 bine yakın bozukluğun önüne geçilmesi yolunda önemli bir adım daha atıldı.

BBC ve Popular Science’ın haberlerine göre, Çin’in Guangzhou şehrindeki Sun Yat-sen Üniversitesi araştırmacıları, işlemin gerçekleştirilmesi için insan genomu modifikasyon sistemi (CRISPR) teknolojisi kullanıldı. Bu yöntemle araştırmacılar genlerin tamamına hiçbir zarar vermeden hatalı kısımları düzeltebilme, insan genlerini ölümcül virüslerle baş edecek şekilde programlayabilme ve genetik hastalıkları adeta ‘silme’ çalışmaları yapılabiliyor.

2015 yılında tanıtılan ve DNA düzenlemeye izin veren bu teknolojiyle kistik fibrozisten meme kanserine kadar ölümcül hastalıklara neden olan genetik bozukluklar ortadan kaldırılabilir.

Çinli uzmanların deneyinde laboratuvarda üretilen embriyolar kullanıldı. Akdeniz anemisi taşıyan bir hastadan alınan dokular, klonlama ile üretilen embriyolara yerleştirildi. Akdeniz anemisi, nokta mutasyon olarak adlandırılan genetik kodumuzdaki tek bir bazda oluşan değişimden kaynaklanıyor.

dna
DNA’nın yapısı

DNA, dört farklı bazdan (Adenin, Guanin, Sitozin, Timin) oluşuyor. Bu bazlar DNA çift sarmalının yapısını oluşturuyor. İnsan vücudunun işleyişi için gerekli genetik talimatlar bu bazlarda saklanıyor.

Çinli araştırma ekibi, CRISPR yöntemi ile bu yapılardaki bozuklukları dönüştürüp onarmayı denedi. İnsan embriyolarında yapılan uygulama ile DNA’nın yapısı değiştirildi ve embriyo, beta-talasemi (Akdeniz anemisi) hastalığından kurtarıldı. Çalışma, Akdeniz anemisi hastalarını iyileştirmekle kalmayıp bu ve bunun gibi kalıtsal hastalıkların bebekler dünyaya gelmeden düzeltilmesinde yeni çığırlar açacak.

Devrimsel gen mühendisliği olarak görülebilen bu çalışmalar henüz emekleme aşamasında. Embriyolarda arızalı olduğunu düşündüğümüz genleri düzelten güvenli bir ameliyat sürecinin şimdilik çok uzağındayız ama gelişmeler hayli umut verici. Araştırma sonuçları Protein and Cell dergisinde yayınlandı.

İlk kez insan embriyosundan hastalıklı gen çıkarıldı

Bilim tarihinde bir ilk gerçekleşti: Yaygın ve ölümcül bir kalp hastalığı, genetik olarak tamir edildi.

ABD’deki bilim insanları, ölümcül kalp hastalığına neden olan ve genetik olarak aile bireyleri arasında aktarılan bozuk bir geni embriyodan ayırmayı başardı. Böylece genetik hastalıkların sebebi olan 10 bine yakın bozukluğun önüne geçilmesi yolunda önemli bir adım atıldı.

New York Times ve BBC’nin haberlerine göre, Amerikalı, Çinli ve Güney Koreli araştırmacıların ABD’deki Oregon Sağlık ve Bilim Üniversitesi’ndeki ortak çalışması sonucu, yaygın ve ciddi hastalıklara yol açan ‘MYBPC3’ adlı bir genetik mutasyon, embriyodan başarıyla çıkarıldı. Embriyonun gelişmesi 5 gün daha takip edildikten sonra deney sonlandırıldı.

İşlemin gerçekleştirilmesi için insan genomu modifikasyon sistemi (CRISPR) teknolojisi kullanıldı. Bu yöntemle araştırmacılar genlerin tamamına hiçbir zarar vermeden hatalı kısımlarını düzeltebilme, insan genlerini ölümcül virüslerle baş edecek şekilde programlayabilme ve genetik hastalıkları adeta “silme” çalışmaları yapılabiliyor. 2015 yılında tanıtılan ve DNA düzenlemeye izin veren bu teknolojiyle kistik fibrozisten göğüs kanserine kadar ölümcül hastalıklara neden olan genetik bozukluklar ortadan kaldırılabilir.

embriyo_duzenleme1
Solda: Gen düzenlenmesinden önce yeni döllenmiş yumurtalar / Sağda: Düzenlemeden sonra insan embriyoları (Shoukhrat Mitalipov)

Bilim insanları, söz konusu araştırma kapsamında sporcu hastalığı olarak da bilinen ‘hipertrofik kardiyomiyopati’ üzerine yoğunlaştı. Her 500 kişiden birinde görülen bu bozukluk, kalbin ani olarak atmayı bırakması ile sonuçlanabiliyor. Bozukluk tek bir gendeki hatadan kaynaklanıyor ve bunu taşıyanların hastalığı çocuklarına yüzde 50 oranında aktarma ihtimali bulunuyor.

Genetik tamir işlemi döllenme sırasında gerçekleştirildi. Hipertrofik kardiyomiyopati taşıyan bir erkekten alınan sperm, sağlıklı yumurtalara aktarıldı ve bozukluk bu sırada CRISPR teknolojisi ile düzeltildi. Araştırmaya katılan doktor Shoukhrat Mitalipov, “Bu tedavi ile bozukluğa neden olan gen ailenin tüm soyundan arındırılıyor çünkü bu kez tedavi edilen DNA nesiller arasında aktarılıyor. Bu teknikle tüm insanlığı bu hastalıkların yükünden kurtarmak mümkün” diyor.

Çalışmaları ‘yaşlılık belirtilerini yok etme’ açısından değerlendiren Oxford Üniversitesi’nden Profesör Robert MacLaren ise şunları söylüyor: “Bu çok önemli bir ilerleme. Araştırmacılar şimdi bu mekanizmayı gen kusurlarını düzeltmek için kullanacaklar. CRISPR proteinleri, DNA’yı diğer alanlarda kesintiye uğratacak etkilere sahip olabileceğinden, klinik denemeler henüz çok uzakta. Bununla beraber, yaşlanma, DNA mutasyonlarının toplanması olarak tanımlandığından beri, bu mutasyonları düzeltme yeteneği, gelecekte yaşamamızı uzatmanın yanı sıra yaşlanma ile ilişkili birçok hastalığın tedavisi için de bir araç sağlayabilir.”


(Bilimpro.com haber içerikleri kaynak gösterilmeden ve yazarın adı belirtilmeden alıntı yapılamaz, kanuna aykırı ve izinsiz kopyalanamaz, başka yerde yayınlanamaz)

DNA’ya görüntü kaydedildi!

Sabit sürücülere kimin ihtiyacı var ki? Yakında canlı hücrelere fotoğraf ve video depolanabilecek.

ABD’deki bilim insanları, bir kalıtsal bilgi depolama sisteminden faydalanarak yaşayan bakteri DNA’sına kısa film kareleri ve fotoğraf kodlamayı başardı.

Canlılarda başlıca rolü bilginin uzun süreli saklanması olan Deoksiribo Nükleik Asit (DNA), tüm organizmalar ile bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asit olarak tanımlanabilir.

New York Times’ın haberine göre, Massachusetts eyaletindeki Harvard Üniversitesi’nden Seth Shipman ve George Church liderliğindeki ekip, bir bakterinin DNA’sı içine siyah beyaz bir el fotoğrafı ile 1887 tarihli bir filmden bölüm kodladı.

Horse_1080

Yukarıdaki koşan at ve sahibi görüntüsü, fotoğrafçılığın İngiliz öncülerinden Eadweard Muybridge tarafından çekilmişti. Sol tarafta orjinal kayıt, sağ tarafta ise bakteri DNA’sına kaydedilen bölüm görülüyor.

Uzun vadeli hedef, hücrelerin kendi gelişim sürecinde kaydedilen bilgilerin genetik miraslarına da aktarılması. Bilim adamları, elde edilen verilerin özellikle sağlık araştırmalarında kullanılabileceğini belirtiyor. DNA’ya dışarıdan yapılan müdahale ve eklentilerle birçok hastalığa tedavi bulunabilir.

_96911413_mediaitem96911412
Sol tarafta orjinal el görüntüsü, sağ taraftaki ise bakteri DNA’sına kaydedilen fotoğraf / Seth Shipman

Araştırma ekibi, insan elinin siyah beyaz fotoğrafını ve at süren bir insanın görüntülerini ‘Escherichia coli’ bakterisinin hücrelerine kaydetmek için insan genomu modifikasyon sistemi CRISPR’yi kullandı. Bu yöntemle bilim insanları, genlerin tamamına hiçbir zarar vermeden hatalı kısımlarını düzeltebilme, insan genleri ölümcül virüslerle baş edecek şekilde programlayabilme ve genetik hastalıkları adeta ‘silme’ çalışmaları yapabilecek.

Çalışmalar kapsamında, kısa film için 36 x 26 piksel değerinde 5 görüntü arka arkaya DNA’ya kaydedildi. Üzerinde çalışılan görüntünün, kaydedildikten sonra orijinaline yüzde 90 oranında benzerlik gösterdiği ortaya çıktı.

Shipman ve Church, sistemi öyle bir değiştirmek istiyor ki, hücreler kendi biyolojik süreçlerini kendileri kaydedebilsin. Araştırmayla ilgili konuşan Seth Shipman, “Bir gün, ilk kök hücreden gelişen bir sinir hücresinin, beyinde özel bir hücre tipine dönüşünceye kadar geçirdiği karar süreçlerini takip edebilecek bir düzeyde olabileceğiz” diyor. Araştırma sonuçları Nature dergisinde yayınlandı.


(Bilimpro.com haber içerikleri kaynak gösterilmeden ve yazarın adı belirtilmeden alıntı yapılamaz, kanuna aykırı ve izinsiz kopyalanamaz, başka yerde yayınlanamaz)

Çığır açan DNA keşfi: Beynin yaşlanması geciktirilebilir

“Artık bölünmeyen hücrelerin DNA’sını değiştirip, bozuk genleri beyinde, kalpte ve karaciğerde düzeltmemize izin veren bir teknolojiye sahibiz.”

Uluslararası araştırma ekibi, yeni bir DNA düzenleme yöntemi ile beyindeki ‘bozuk’ genlerin tedavi edilebileceğini, yaşlanmayı erteleyebileceklerini ve çaresi olmayan hastalıkları iyileştirebileceklerini duyurdu.

Bilim dergisi Nature’da yayınlanan araştırma sonuçlarına göre, genetik biliminin ‘kutsal kasesi’ olarak nitelendirilen çalışma, daha önce farelerin körlüklerini tedavi etmek için kullanılıyordu. Fareleri kör eden bu şartlar ayrıca insanları da etkiliyor. Ancak göz, beyin, kalp ve karaciğer DNA’larında değişiklik yapılamıyordu. Bulunan yeni teknik ise bilim insanlarının ilk defa bunu yapmalarına yardımcı olabilir. Yaşlanma süreciyle ilişkili bir dizi hastalık için yeni tedaviler bulunabilir.

BEYİN, KALP VE KARACİĞER HASTALIKLARINA YENİ TEDAVİLER GELİŞTİRİLECEK

ABD’deki Sulk Enstitüsü’nden Profesör Juan Carlos Izpisua Belmonte, “Keşfedilen teknoloji sayesinde çok heyecanlıyız, çünkü daha önce yapılamayan bir şey. Bu keşfin olası uygulamaları, yaşlanma süreciyle ilişkili engellerdir” dedi.

Yetişkin bir vücudun dokularının çoğundaki hücreler bölünmez, bu da bilim insanlarının DNA üzerinde değişiklikler yapmalarını zorlaştırır. Belmonte’a göre ilk kez DNA istenildiği gibi bölünebilir ve değiştirilemeyen hücrelere girilebilir: “Artık bölünmeyen hücrelerin DNA’sını değiştirip, bozuk genleri beyinde, kalpte ve karaciğerde düzeltmemize izin veren bir teknolojiye sahibiz. İlk defa daha önce yapamadığımız, yani heyecan verici olan hastalıkları iyileştirmeyi hayal edebiliyoruz.

BEYNİN YAŞLANMASI ERTELENEBİLECEK

HITI adı verilen yöntem, insan genomu modifikasyon sistemi CRISPR’yi temel alıyor ve onu daha da geliştiriyor. Bu yöntemle bilim insanları, genlerin tamamına hiçbir zarar vermeden hatalı kısımlarını düzeltebilme, insan genleri ölümcül virüslerle baş edecek şekilde programlayabilme ve genetik hastalıkları adeta “silme” çalışmaları yapılabilecek.

Araştırmayı değerlendiren Oxford Üniversitesi’nden Profesör Robert MacLaren, “Bu çok önemli bir ilerleme. Araştırmacılar şimdi bu mekanizmayı gen kusurlarını düzeltmek için kullanacaklar. CRISPR proteinleri, DNA’yı diğer alanlarda kesintiye uğratacak etkilere sahip olabileceğinden, klinik denemeler henüz çok uzakta. Bununla beraber, yaşlanma, DNA mutasyonlarının toplanması olarak tanımlandığından beri, bu mutasyonları düzeltme yeteneği, gelecekte yaşamamızı uzatmanın yanı sıra yaşlanma ile ilişkili birçok hastalığın tedavisi için bir araç sağlayabilir” dedi.

DNA NEDİR?

Deoksiribo Nükleik Asit veya kısaca DNA, tüm organizmalar ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA’nın başlıca rolü bilginin uzun süreli saklanmasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilebilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Ama başka DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır (kromozomların şeklini belirlemek gibi), diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde (hangi hücrelerde, hangi şartlarda) kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.